Il 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita nel 2008 dall’alleanza europea EURORDIS (un’organizzazione non governativa impegnata a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare).
La scelta di questa data non è casuale: simboleggia un giorno “raro”, che si alterna con il 28 febbraio negli anni non bisestili, ma che in realtà non è tanto raro, poiché si verifica ogni quattro anni. Allo stesso modo, sebbene le malattie rare possano sembrare fenomeni isolati, colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Si stima che in Europa circa 30 milioni di persone vivano con una malattia rara, supportati da circa 900 associazioni di pazienti.
Alcuni dati sulle malattie rare nel mondo
Le malattie rare colpiscono circa il 5% della popolazione mondiale, che corrisponde a circa 300 milioni di persone. Sebbene singole patologie riguardino solo poche persone, nel loro complesso le oltre 6.000 malattie rare conosciute oggi rappresentano una realtà molto più diffusa di quanto si pensi. Di queste, circa il 72% ha origini genetiche, mentre le restanti sono causate da infezioni, allergie, fattori ambientali o sono tumori rari. Inoltre, il 70% delle malattie rare si manifesta già nella prima infanzia.
Malattie rare in Italia
In Italia, si stima che le persone affette da malattie rare siano circa 2 milioni, come confermato dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). La prevalenza delle malattie rare in Italia è di circa 20 casi ogni 10.000 abitanti.
Ogni anno, circa 19.000 nuovi casi vengono segnalati da oltre 200 strutture sanitarie diffuse su tutto il territorio.
Le malattie rare colpiscono principalmente i bambini: circa il 70% dei pazienti è in età pediatrica, e il 20% delle patologie riguarda persone con meno di 14 anni. Tra queste, le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (20%) sono le più comuni. Per quanto riguarda gli adulti, le malattie rare più frequenti sono quelle che riguardano il sistema nervoso e gli organi di senso (29%) e il sangue e gli organi ematopoietici (18%).
Nel 2020, in Italia è stato lanciato un nuovo portale per raccogliere informazioni su malattie rare, centri di diagnosi e cura, e associazioni di pazienti. Il sito, pensato sia per i cittadini che per i professionisti sanitari, include un motore di ricerca per le malattie rare, i centri di cura e le associazioni, ed è costantemente aggiornato grazie alla collaborazione con le Regioni e le associazioni di pazienti. Alcune Regioni italiane hanno anche esteso le esenzioni a patologie che vanno oltre quelle previste dal Decreto Ministeriale 279/2001.
Malattie rare in Sicilia
Secondo l’Assessorato della Salute della Regione Sicilia, al 31 dicembre 2023 sono registrate 19.894 persone con malattie rare nell’Isola. Di queste, 3.916 sono minorenni. In termini di prevalenza, i gruppi diagnostici più frequenti includono malattie del sistema nervoso (3.367 casi), malformazioni congenite e sindromi genetiche (732 casi), e malattie del metabolismo (976 casi). Il sistema di sorveglianza delle malattie rare ha lo scopo di monitorare l’andamento delle malattie nel tempo e migliorare la qualità della diagnosi e del trattamento per i pazienti.